染色體是遺傳物質DNA的主要載體，人體一共有23對，其中前22對為常染色體，第23對為性染色體，用來決定性別。每一對的染色體或遺傳因子在細胞的減數分裂時會彼此分離，再進入不同的子細胞中，不同對的染色體或遺傳因子可以自由組合。

染色體異常通常表現為染色體的缺失、易位、數目增多、重復、出現三倍體等等。染色體異常中最典型和最常見的是非二倍體，即某一條染色體的數量只有一條或者三條。最常見的是21三體唐氏綜合癥（即21號染色體有三條，也稱先天愚型），其次是18三體愛德華癥（18號染色體有三條）。

除了非二倍體，還有染色體結構（比如羅氏易位）以及基因層面的異常。目前已知的基因遺傳病有7000多種，其中400多種可以被三代試管PGD/PGS技術檢出。

為什么發生染色體異常？臨床研究將原因歸于以下幾類：

1、大齡生育，減數分裂異常導致染色體不分離 

2、輻射，導致染色體確實、易位或斷裂 

3、病毒 

4、自體免疫性疾病 

5、化學藥品 如化療藥物 

受精卵的染色體源于卵子和精子。卵子成熟過程中會發生減數分裂，即從兩條染色體拆分成單條染色體，受精后再與精子的單條染色體重新結合成二倍體。 

老化的卵子更容易發生減數分裂異常，也就是成熟卵子中將帶有0條或2條染色體，受精以后會導致受精卵的染色體變成1條或者3條，非二倍體的概率增加。所以，染色體異常才是卵子老化質量下降的第一大殺手。 

染色體異常與年齡的關系

據調查顯示40歲以上染色體異常率為58%，45歲以上異常率竟然高達84%。

由此證實40歲以上受精卵的發育，即使表面看上去正常，級別再高，實際上染色體的異常率高也是不可避免的，這也是高齡妊娠流產率高的原因所在！

甚至囊胚也不能幸免？ 

是的，一般人認為能夠走到第5天囊胚的受精卵，都是屬于質量好生命力旺盛的。實際上囊胚的染色體異常率確實會小于初期胚，但是依然有40～70%！ 

不著床也許是染色體的錯？

是的，大部分有染色體問題的胚胎會以停止分裂、不著床、著床后停止發育等方式在第一妊娠期內（前12周）自然淘汰。99%的早期流產是胎兒的原因，而不是母體的原因。

解決染色體異常生育問題

要解決染色體異常帶來的生育問題，只有利用技術將胚胎做出篩查，就是試管嬰兒PGD技術。人工提取出女性的卵子和男性的精子，在體外培育成胚胎后再植入母體，這項技術可以幫助輸卵管有問題導致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精導致不育的男性來生育，發展到現在還可以對胚胎進行篩查，挑選出沒有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宮里，這個篩查的過程就是PGD診斷技術。

PGD是種植前基因診斷技術，十分適用于幫助篩選胚胎染色體非整倍體，幫助解決因胚胎基因異常引起的不孕或流產，以及對平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進行移植。從根本上提高了第一代和第二代的試管嬰兒妊娠成功率效，降低自然流產率，提高妊娠質量，可有避免因盲目移植，結果是攜帶異常基因的胚胎而不得不在孕期終止妊娠。