貴州首例“第三代試管嬰兒”技術(shù)阻斷“血友病”遺傳的寶寶誕生

2月8日上午9時，隨著一聲嬰兒響亮的啼哭，貴州省首例運(yùn)用“第三代試管嬰兒”技術(shù)阻斷“血友病”遺傳的健康寶寶在貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院順利誕生，這是我省再次運(yùn)用“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）”技術(shù)選擇正常胚胎，阻斷“血友病”遺傳并成功妊娠順利分娩的首例嬰兒，他的誕生標(biāo)志著我省輔助生殖技術(shù)再次取得新的進(jìn)展，預(yù)示著我省預(yù)防出生缺陷干預(yù)再上新臺階。

楊女士（化名）丈夫婚前即發(fā)現(xiàn)患有“血友病”，這是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，由于凝血因子缺乏，患者在受到輕微創(chuàng)傷而血流不止，嚴(yán)重者可發(fā)生自發(fā)性的出血情況導(dǎo)致生命危險。婚后由于擔(dān)心胎兒遺傳“血友病”基因，夫婦不敢貿(mào)然妊娠，四處求醫(yī)，希望通過醫(yī)療手段孕育一名健康的寶寶。2019年，在看到貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院具備開展PGT技術(shù)的新聞后，楊女士夫婦懷著忐忑不安的心情來到醫(yī)院。經(jīng)過遺傳咨詢門診咨詢后，夫婦倆點燃了生育一個健康孩子的希望。

在生殖中心主任趙淑云帶領(lǐng)的生殖醫(yī)學(xué)團(tuán)隊共同努力下，患者通過助孕治療成功獲得7枚囊胚進(jìn)行PGT檢測，結(jié)果顯示有3枚胚胎未攜帶致病基因，并且未發(fā)現(xiàn)染色體非整倍體和染色體拷貝數(shù)異常。楊女士夫婦在得知有檢測正常胚胎后，立即到貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院生殖中心進(jìn)行凍融胚胎移植前的準(zhǔn)備，2020年5月經(jīng)檢測不攜帶致病基因的正常胚胎被順利移植入楊女士的子宮內(nèi)，14天后成功妊娠。

楊女士在隨后的妊娠期進(jìn)行了羊水穿刺、胎兒染色體高通量測序分析進(jìn)一步證實胎兒不攜帶致病基因，染色體未見異常。

在生殖中心與產(chǎn)科醫(yī)生的保駕護(hù)航下，患者足月順利剖宮產(chǎn)一健康男嬰，體重3080克，Apgar評分滿分，目前母嬰一切情況正常。

PGT技術(shù)俗稱“第三代試管嬰兒”，是指在體外受精的胚胎移植入子宮前，通過顯微操作技術(shù)獲取少許細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析檢測，排除攜帶遺傳異常的胚胎后再移植入子宮，這項技術(shù)能有效地防止遺傳疾病患兒出生。PGT技術(shù)涉及生殖內(nèi)分泌、胚胎學(xué)、遺傳學(xué)等多學(xué)科領(lǐng)域，主要用于地中海貧血、血友病、X連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷、遺傳性耳聾、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病及染色體平衡易位、染色體羅氏易位、染色體倒位等染色體異常，以幫助具有遺傳異常風(fēng)險家庭實現(xiàn)生育健康孩子的愿望。對于高齡、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及反復(fù)植入失敗患者也可通過PGT技術(shù)提高妊娠率和活產(chǎn)率，改善妊娠結(jié)局。

貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院生殖中心經(jīng)過前期的技術(shù)摸索及充分準(zhǔn)備，于2019年通過貴州省衛(wèi)健委審批獲得胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)試運(yùn)行資質(zhì)，并于2020年9月獲得正式運(yùn)行資質(zhì)，我中心運(yùn)用此項技術(shù)于2020年4月誕生了貴州省首例“三代”寶寶——一名不攜帶多囊腎致病基因的健康寶寶。

在貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院生殖中心誕生的兩名“第三代試管嬰兒”寶寶宣告了PGT技術(shù)在貴州省內(nèi)的成功應(yīng)用，為貴州省通過PGT技術(shù)加強(qiáng)出生缺陷防控，實現(xiàn)出生缺陷一級預(yù)防，保護(hù)遺傳病風(fēng)險家庭免受非意愿終止妊娠帶來的傷害奠定了堅實的基礎(chǔ)。PGT技術(shù)為患者提供了高效、精準(zhǔn)的醫(yī)學(xué)治療，隨著這項技術(shù)的應(yīng)用和發(fā)展，將會造福更多的患者。