唐氏綜合征是一種染色體疾病，也被稱為21三體綜合征，也被稱為先天性愚蠢，是最常見的染色體疾病，發病率隨著母親年齡的增長而增加。據國外報道，新生兒發生率為0.7%-2%，35歲母齡新生兒發生率為1/300，40歲母齡發生率為1%，45歲母齡發生率為1/50。因此，母親年齡越大，先天性愚蠢的幾率就越高，這是卵子老化導致不分離的重要原因。

臨床上可以有三種類型的21三體，即三體、易位和嵌合。這三種類型可能是由于父母生殖細胞減數分裂和21號染色體不分離引起的。還有父母生殖細胞的嵌合式21三體細胞系和母源21號三體的單親二體，這也是21三體的原因。易位型一般是由父母之一帶來的，遺傳于21號染色體的平行移位(好孕熱線:191-3624-9486)，這就是唐氏綜合征的情況。

什么是唐氏綜合征?

唐氏篩查是唐氏綜合征篩查的簡稱，是孕婦產前檢查的重要項目。要找出什么是唐氏篩查，首先需要了解唐氏綜合征。

每個人都有46條染色體，排列成23對。因為男性精子和女性卵子各有23條染色體，當精子受精懷孕時，就會形成一種新的生命，全部有46條染色體。然而，有時會出現錯誤，導致染色體異常。唐氏綜合征就是其中之一。

有時在懷孕期間，嬰兒沒有從父母那里取一條21號染色體，而是擠進了第三條21號染色體，然后染色體被復制到嬰兒身體的所有細胞上。唐氏綜合征有時被稱為“21三體綜合征”，這是最常見的染色體異常情況。

唐氏綜合征的特點是什么?

唐氏綜合征患者可能有一些共同的身體特(好孕熱線:191-3624-9486)征，如眼睛向上向外傾斜、掌紋(又稱“斷掌”)、耳位低、手小等。唐氏綜合征患者很可能有一些疾病，包括：心臟缺陷(三分之一的唐氏綜合征患者)、消化道缺陷，有時還有視力和聽力問題。然而，最受影響的是唐氏兒童的學習能力。唐氏綜合征患者會有一定程度的學習困難。很多有唐氏綜合征的人都能上普通學校，有一定的自理能力，但也有一些人需要全天照顧。唐氏綜合征患者的平均壽命為40~60年。

為什么要進行唐氏篩查?

因為唐氏綜合征是最常見的染色體異常，會對家庭產生很大的影響，所以需要做唐氏綜合征篩查，尤其是35歲以上的準媽媽。老年婦女比年輕婦女更有可能生下唐氏兒。

唐氏篩查是什么?

唐篩查是唐氏綜合征產前篩查的簡稱。目的是通(好孕熱線:191-3624-9486)過檢測孕婦的血液，結合其他臨床信息，綜合判斷胎兒患唐氏綜合征的風險。如果唐篩查結果顯示胎兒患唐氏綜合征的風險相對較高，應進一步診斷性檢查——羊膜穿刺術或絨毛檢查。

如何看待唐氏篩查結果?

下圖為唐氏篩查結果高風險報告，各地報告形式可能發生變化，僅供參考。

唐氏篩查是對孕婦血液中甲型胎兒蛋白的檢測(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、游離雌三醇(uE3)和**素A(Inhibin A)結合孕婦的年齡，使用計算機精確計算出每個孕婦懷有唐氏癥胎兒的風險。

甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM。絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇就越高(uE3)**素越低A(好孕熱線:191-3624-9486)(Inhibin A)胎兒患唐氏癥的機會越高。此外，醫生還將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值、游離雌三醇值和**素A值以及孕婦的年齡、體重和懷孕周數輸入計算機。計算機風險評估軟件計算胎兒唐氏癥的風險。不同醫院使用的標準不同。如果實驗室結果中標明的概率(如1/100)大于正常參考值(如1/270)，則結果呈陽性，表明胎兒患病概率較高，要進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，才能確定是否有真正的缺陷。 在正式提取羊水之前，醫生會幫**婦做超聲波檢查，確定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置和胎兒數量，然后在B超聲的監測下提取羊水樣本。

準媽媽進行唐篩查(好孕熱線:191-3624-9486)的目的是判斷胎兒先天性愚蠢和神經管缺陷的風險因素，從而在一定程度上避免胎兒患病的風險。準媽媽懷孕15-20周是唐篩查的理想時間，但由于醫院情況不同，**詢問醫生具體的唐篩查時間。

唐氏篩查怎么做?

準媽媽唐篩查記得空腹，醫生會抽取準媽媽的靜脈血，通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素、雌激素的濃度，結合準媽媽的預產期、年齡、體重和孕周，計算出唐氏嬰兒的危險因素。但有些醫院可能不需要空腹，因為檢查設備不同。準媽媽在檢查前應該仔細咨詢醫生。

在具體檢查中，準媽媽需要提供出生日期、月經周期、最后一次月經時間、預產期、體重、實際懷孕周期等相關數據。檢查結果通常在一周后出來。

特別提示:唐氏篩查可以篩查(好孕熱線:191-3624-9486)出60-70%的唐氏癥兒童，但提醒準媽媽注意，唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患病的概率，不能確定胎兒是否會患上唐氏癥。也就是說，即使實驗室指數偏高，也只能說明懷上唐氏寶寶的機會較高，但并不意味著胎兒一定有問題。如果準媽媽的檢查指數超出正常范圍，醫生通常會建議你進行羊膜穿刺術，以進一步消除嬰兒生病的可能性。

唐氏篩查的結果就像天氣預報中晴雨表的概率。高于臨界值的高危孕婦不一定有真正的缺陷胎兒，所以準媽媽不要太擔心，保持愉快的心情，不要有太多的心理負擔。