胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)是一種輔助生殖技術(shù)，用于胚胎的基因檢測(cè)。對(duì)獲得的胚胎進(jìn)行遺傳篩選，選擇那些沒(méi)有遺傳異常的胚胎移植到患者的子宮。

1.什么時(shí)候使用PGD？

夫妻或至少其中一人，是某些遺傳性疾病的攜帶者；

夫妻或其中至少一個(gè)由于存在染色體異常(例如易位或染色體倒位)而改變其核型時(shí)；

經(jīng)過(guò)多次試管嬰兒失敗患者，復(fù)發(fā)性胚胎植入失敗(RIF)后；

反復(fù)流產(chǎn)；

高齡產(chǎn)婦(特別適用于38-40歲的女性)；

先前妊娠中胎兒有非整倍性(細(xì)胞中染色體數(shù)目異常)的歷史。

2.PGD過(guò)程？

試管嬰兒獲得胚胎后。培養(yǎng)胚胎至少3天。在這個(gè)階段(第3天)，胚胎已經(jīng)有6-8個(gè)細(xì)胞。PGD也可以在胚泡期完成，也就是說(shuō)第5天胚胎。在(Q:914935817)這個(gè)階段，胚胎有兩種類型的細(xì)胞：胚胎發(fā)育的內(nèi)細(xì)胞團(tuán)，以及滋養(yǎng)層，它們會(huì)發(fā)育成胎盤。

通過(guò)胚胎活組織檢查從胚胎中取出一個(gè)或兩個(gè)細(xì)胞。這樣醫(yī)生可以獲得其中包含的遺傳物質(zhì)。對(duì)胚胎進(jìn)行篩選以驗(yàn)證其是否沒(méi)有遺傳異常。如果其中一個(gè)呈現(xiàn)染色體異常，則不會(huì)選擇這個(gè)胚胎進(jìn)行移植。

3.PGD優(yōu)缺點(diǎn)都有什么?

隨著女性年齡的增長(zhǎng)，胚胎發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。PGD的優(yōu)點(diǎn)包括：減少流產(chǎn)和復(fù)發(fā)性妊娠丟失的風(fēng)險(xiǎn)、有關(guān)胚胎染色體代碼的信息、提高整體懷孕率。

另一方面，PGD存在一些應(yīng)該考慮的問(wèn)題。胚胎有可能被活組織檢查程序損壞，特別是在第3天進(jìn)行PGD程序。

4.PGD能檢測(cè)到哪些常見(jiàn)的疾病?

包括：脊髓性肌萎縮，β地中海貧血(Q:914935817)(β地中海貧血)，Clouston綜合征，高雪氏病，囊性纖維化，骨硬化癥，多囊腎病，非綜合征先天性感音神經(jīng)性耳聾，肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良，肌營(yíng)養(yǎng)不良，塊狀硬化癥(I型和II型)，神經(jīng)纖維瘤病(I型)，亨廷頓舞蹈病或舞蹈病，色素性視網(wǎng)膜炎，A型血友病，脆性X染色體綜合征等。

5.如果PGD完成，是否還會(huì)進(jìn)行羊水穿刺?

如果通過(guò)PGD檢測(cè)，選擇移植的胚胎將沒(méi)有遺傳異常，因此羊膜穿刺術(shù)的必要性非常低，因?yàn)樵瓌t上沒(méi)有理由懷疑懷孕期間是否存在遺傳性疾病。因此，從廣義上講，我們可以說(shuō)PGD后將無(wú)需進(jìn)行羊水穿刺測(cè)試。