隨著輔助生殖遺傳學的深入，試管嬰兒醫生在研究了許多胚胎培養、著床失敗、胎兒停搏流產等病例后，將注意力重新集中在染色體上。

一、什么是染色體異常?

染色體異常通常表現為染色體缺失、易位、數量增加、重復、三倍體出現等。最典型和最常見的染色體異常是非二倍體，也就是說，一條染色體的數目只有一個或三個。最常見的是21三體唐氏綜合征(即21號染色體有三個，也稱為唐氏綜合征)，其次是18三體愛德華茲綜合征(18號染色體有三個)。除了非二倍體外，還有染色體結構(如羅氏易位)和基因水平異常。目前，已知的遺傳病有7000多種，其中400多種可以通過第三代試管的PGD/PGS技術檢測出來。

二、為什么發生染色體異常?

臨床研究將原因歸結為以下幾類:

1、減數分裂異常導致染色體不分離

2、輻射，導致染色體確認、易位或斷裂

3、病毒

4、自身免疫性疾病

5、化學藥物如化療藥物

三、染色體異常與年齡的關系

45歲以上，染色體異常率為58%，45歲以上異常率為84%。這證明，即使40歲以上的受精卵表面上看起來發育正常，水平甚至更高，實際上染色體異常率高也是不可避免的，這也是高齡妊娠流產率高的原因！

四、如何解決染色體異常生育問題?

為了解決染色體異常引起的生育問題，只有一種技術可以篩選胚胎。這項技術是第三代試管嬰兒PGD技術，已為公眾所熟知和理解。人工提取女性卵子和男性精子，在體外培養成胚胎后植入母親體內。這項技術可以幫助患有導致不育的輸卵管疾病的婦女和精子活力低的男子以及由少精子癥和少精子癥引起的不育進行分娩。到目前為止，還可以對胚胎進行篩選，并且可以手動選擇沒有任何疾病的健康胚胎并將其植入子宮。篩選過程是PGD診斷技術。

從根本上提高了第一代和第二代試管嬰兒的妊娠成功率，降低了自然流產率，提高了妊娠質量。