原標(biāo)題：第三代試管嬰兒的好處！讓你有一個(gè)健康的寶寶

珍稀疾病會(huì)遺傳嗎？答案是肯定的。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，已發(fā)現(xiàn)5,000-6,000種罕見疾病，約占人類疾病的10％。大約80％的罕見疾病是由遺傳缺陷引起的，大約50％的罕見疾病可能在出生時(shí)或兒童時(shí)期發(fā)生。罕見疾病往往進(jìn)展迅速，死亡率很高。不到1％的罕見疾病有效治療，治療和維持費(fèi)用極高，這對(duì)普通家庭來說是難以忍受的。

?那是否意味著罕見病父母?jìng)兙筒荒軗碛凶约旱慕】祵殞毩四?非也!

中國福利會(huì)國際和平母嬰健康醫(yī)院生殖遺傳學(xué)系主任徐晨明教授說：使用PGD（第三代“試管嬰兒”）技術(shù)，可以在出生前進(jìn)行基因檢測(cè)，篩選高質(zhì)量的胚胎進(jìn)行植入，最終避免罕見疾病的遺傳。

罕見病遺傳幾率為4%-6%

罕見疾病是一大群遺傳性先天缺陷。每種疾病的發(fā)病率都很低，但種類很多，總發(fā)病率高達(dá)10％，即百分之一。隨著人類基因組計(jì)劃的實(shí)施，許多致病基因不斷被發(fā)現(xiàn)，每年以10-50的速度增加。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，在中國，罕見病的遺傳概率為4％-6％，而在發(fā)達(dá)國家則約為2％-3％。目前，發(fā)展中國家約有90萬例先天缺陷，特別是在中國。每年有8億到120萬殘疾兒童，每30秒就有一個(gè)出生缺陷。

中國是新生兒出生缺陷率高的國家之一。嬰兒的年出生缺陷逐年呈上升趨勢(shì)。這不僅給家庭帶來了巨大的精神痛苦，也給國家和家庭帶來了巨大的經(jīng)濟(jì)壓力。

每年，中國出生缺陷造成的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過200億。這種負(fù)擔(dān)對(duì)中國來說仍然非常嚴(yán)重。僅由神經(jīng)管缺陷造成的直接經(jīng)濟(jì)損失每年超過2億。先天性類型也是患有唐氏綜合癥的兒童。其治療費(fèi)用超過67.5億，先天性心臟病的治療費(fèi)用高達(dá)120億。從這些數(shù)字可以看出，預(yù)防出生缺陷是家庭幸福和降低社會(huì)護(hù)理成本的重要因素。意義。

?定制、篩選健康胚胎

為了解決不孕問題，試管嬰兒技術(shù)在中國得到了廣泛的應(yīng)用，但對(duì)于患有罕見疾病的父母來說，疑慮并沒有被消除。如果植入的胚胎攜帶有缺陷的基因，試管嬰兒所生的嬰兒仍將患有罕見的疾病，這是父母無法接受的。在解決“如果有”問題后，“健康不健康”正成為家長關(guān)注的焦點(diǎn)。

PGD是植物前遺傳學(xué)診斷，是第三代試管嬰兒技術(shù)。該技術(shù)最初于1990年開發(fā)，主要用于檢查胚胎是否攜帶遺傳缺陷。該技術(shù)基于試管嬰兒技術(shù)。當(dāng)精子和卵子在試管嬰兒形成胚胎時(shí)，它們被植入母體的子宮中。對(duì)其進(jìn)行遺傳測(cè)試并選擇健康的胚胎進(jìn)行植入，以避免遺傳罕見疾病和其他高風(fēng)險(xiǎn)基因。

與產(chǎn)前診斷相比，PGD具有顯著的優(yōu)生學(xué)意義。其診斷時(shí)間是胚胎期，植入子宮內(nèi)膜期，最早選擇健康胚胎，遺傳出生缺陷，胚胎進(jìn)入子宮內(nèi)膜階段。 PGD可以更主動(dòng)地選擇遺傳上完全正常的胚胎。

如果家族中存在遺傳疾病基因，您可以從家族中移除該基因并獲得完全健康的后代。對(duì)于患有遺傳性疾病的不育患者，或不育患者的生殖和優(yōu)生，PGD技術(shù)不僅可以滿足患者的生育需求，還可以避免患病后代的出生，讓他們得到健康的寶寶。因?yàn)檫x擇健康的胚胎植入，可以避免產(chǎn)前診斷異常的一系列后果，避免孕婦遺傳性疾病流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，保護(hù)孕婦的健康，減少大月的道德胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)具有很大的社會(huì)學(xué)意義。