什么是PGT、PGS和PGD？
試管嬰兒技術(shù)給難孕夫婦們帶來(lái)了希望，越來(lái)越多無(wú)法自然受孕的夫婦選擇試管嬰兒，并成功擁有了自己的寶寶?？茖W(xué)研究發(fā)現(xiàn)，要想成功妊娠健康胚胎很關(guān)鍵。
而通過(guò)試管嬰兒方法獲得的胚胎有40-60%存在染色體異常，且隨著現(xiàn)在孕婦年齡增大，胚胎染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)也在增高。
染色體異常是導(dǎo)致妊娠失敗和自然流產(chǎn)的主要原因。因此，健康的胚胎是試管嬰兒成功的第一步，所以植入前遺傳學(xué)篩查技術(shù)開(kāi)始越來(lái)越受到重視。PGD/PGS便應(yīng)運(yùn)而生，這兩種技術(shù)都用于第三代試管嬰兒胚胎植入前檢查。
我國(guó)近年來(lái)開(kāi)始陸續(xù)成功應(yīng)用PGD/PGS進(jìn)行了試管嬰兒，那么PGD和PGS技術(shù)有什么區(qū)別，都用在什么地方呢?
PGD是胚胎種植前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis)
主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子卵子結(jié)合形成受精卵并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前使用PGD技術(shù)進(jìn)行基因檢測(cè)，使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。
PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(Preimplantation Genetic Screening)
在胚胎植入之前，利用PGS對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，主要檢測(cè)胚胎的染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目的情況是否正常。
估計(jì)這樣說(shuō)大家還是不明白它們之間的區(qū)別，那我們就從概念上的簡(jiǎn)單區(qū)分“PGD”和“PGS”的方法是，PGD主要針對(duì)夫妻雙方或者之一存在遺傳性缺陷或者為遺傳性缺陷攜帶者，而PGS針對(duì)的夫妻雙方?jīng)]有明確的遺傳缺陷。
PGT又是什么呢？
PGT：新名字統(tǒng)稱(chēng)為Preimplantation Genetic Testing (移植前基因檢測(cè)PGT)。
PGT出現(xiàn)是因?yàn)樵镜腜GS/PGD名稱(chēng)有一定的局限性，前者太籠統(tǒng)，表述含義不確切;后者太絕對(duì)，用以描述胚胎檢測(cè)不合適。
為了更好的國(guó)際交流和學(xué)術(shù)研討，2017年美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)（ASRM）、歐洲人類(lèi)生殖和胚胎學(xué)會(huì)（ESHRE）等國(guó)際學(xué)術(shù)組織共同發(fā)出倡議，建議采用新的術(shù)語(yǔ)來(lái)描述“第三代試管嬰兒”，即“Preimplantation Genetic Testing”,簡(jiǎn)稱(chēng)“PGT”?！癙GT”中的“T”代表“檢測(cè)”，相對(duì)于“D（診斷）”或者“S（篩查）”更加嚴(yán)謹(jǐn)和準(zhǔn)確。但是，單純用“T”同樣不能區(qū)分“第三代試管嬰兒”的不同適應(yīng)證。
PGT根據(jù)染色體異常/單基因疾病/針對(duì)性篩查，分為：PGT- SR、PGT-M、PGT-A，它所針對(duì)的人群是不一樣的。
PGT-SR：是指夫妻雙方或之一存在染色體結(jié)構(gòu)重組者，比如相互易位、羅氏易位、倒位等。
PGT-M：是指單基因疾病生育風(fēng)險(xiǎn)者，主要是指孟德?tīng)栠z傳病。目前，它的應(yīng)用內(nèi)涵也有進(jìn)一步的延伸，如HLA配型選擇、腫瘤易感基因剔除等。
PGT-A：是指為了提高臨床IVF的成功率，進(jìn)行胚胎染色體非整倍體篩查，相當(dāng)于舊名稱(chēng)中的“PGS”。新的命名簡(jiǎn)稱(chēng)能夠方便識(shí)別臨床不同適應(yīng)證，也方便實(shí)驗(yàn)室區(qū)分不同的胚胎檢測(cè)項(xiàng)目。新的名稱(chēng)更加清晰明了，且更加嚴(yán)謹(jǐn)科學(xué)。
PGT-A技術(shù)也可用于在移植到子宮之前確定胚胎的性別。
對(duì)于那些習(xí)慣性流產(chǎn)的患者，PGT-A可以提高他們成功懷孕的機(jī)會(huì)。篩選胚胎的非整倍性（缺失或增加的染色體），這是流產(chǎn)和植入失敗的主要原因。PGT的目標(biāo)是識(shí)別染色體正常的胚胎進(jìn)行移植，從而顯著增加試管的成功率。
看下面這張圖，你就很快搞清楚PGT、PGD、PGS之間的關(guān)系了。
一句話(huà)解釋?zhuān)?/p>
PGT包含了PGS和PGD所有的定義和作用。
PGT-A相當(dāng)于PGS。
PGT-M相當(dāng)于PGD中用于檢測(cè)單基因病的一部分。
PGT-SR相當(dāng)于PGD中用于檢測(cè)胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常的一部分。
綜上所述，現(xiàn)在大家是否清楚了PGT、PGD、PGS之間的關(guān)系，未來(lái)PGD、PGS、這些術(shù)語(yǔ)會(huì)慢慢被棄用，取而代之的是“PGT-SR”、“PGT-M”、“PGT-A”，隨著高通量測(cè)序技術(shù)在臨床的廣泛應(yīng)用，目前針對(duì)染色體異?；蛘邌位蛉毕萆L(fēng)險(xiǎn)夫婦進(jìn)行的PGT-SR或者PGT-M，常常會(huì)默認(rèn)同時(shí)行PGT-A，以期提高胚胎的種植率和持續(xù)妊娠率。
哪些人適合做PGT試管嬰兒？
? 具有家族遺傳疾病
? 夫婦雙方本身有染色體異常
? 女方高齡≥38歲
? 不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)≥2次
? 不明原因反復(fù)種植失敗≥3次
? 有生育過(guò)遺傳病患兒的患者
三代試管的利與弊有哪些？
◆ 提高移植成功率：通過(guò)PGT-A檢測(cè)的胚胎，一次移植成功率在60%~65%。絕大部分人在一到兩次移植后就可以成功，對(duì)于反復(fù)移植不著床的姐妹，可以大大提高妊娠效率，避免反復(fù)移植，讓一擊就中成為可能。
◆ 降低生化及流產(chǎn)的概率：臨床數(shù)據(jù)表明，未經(jīng)PGT-A檢測(cè)的胚胎，即便順利著床后仍有20%的淘汰率，而做過(guò)檢測(cè)的胚胎，著床后發(fā)生胎停流產(chǎn)的概率小于10%。這樣可以避免用母體去反復(fù)嘗試，大大降低因流產(chǎn)而對(duì)母體帶來(lái)的損傷。
◆ 孕期放心、優(yōu)生優(yōu)育：在植入前對(duì)胚胎進(jìn)行了染色體篩查，可以最大限度地降低因染色體異常而導(dǎo)致胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn)，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
◆ 可知胚胎性別：PGT-A檢測(cè)可以同時(shí)得知胚胎性別，準(zhǔn)父母在移植前可以自主選擇。
PGT的缺點(diǎn)
? 存在誤檢概率
? 活檢或?qū)ε咛ピ斐蓳p傷
? 無(wú)法完成活檢、無(wú)法分析數(shù)據(jù)
? 僅能針對(duì)囊胚階段的胚胎進(jìn)行檢測(cè)
三代試管是萬(wàn)能的嗎？
當(dāng)然不是了！
三代的選擇要視情況而定
就像前文說(shuō)到的，PGT-A檢測(cè)僅針對(duì)正常人群有可能會(huì)遭遇的染色體非整倍體問(wèn)題。
如果有已知的家族性單基因遺傳疾病、單基因突變，或者平衡易位、羅氏易位等染色體結(jié)構(gòu)異常問(wèn)題的話(huà)，準(zhǔn)父母要進(jìn)行PGT-M或PGT-SR檢測(cè)。
而PGT-M檢測(cè)也不能適用于所有的遺傳疾病，如果不是由單基因引起的遺傳性疾病，PGT-M無(wú)法篩查。
通過(guò)PGT篩查≠百分之百成功
在進(jìn)行細(xì)胞提取時(shí)，為了不對(duì)胎兒造成影響，提取的是外滋養(yǎng)層細(xì)胞（即未來(lái)會(huì)發(fā)育成胎盤(pán)部分的細(xì)胞），而并不是內(nèi)細(xì)胞團(tuán)（即未來(lái)發(fā)育成胎兒的細(xì)胞），因此，PGT檢測(cè)對(duì)于胎兒部分無(wú)法達(dá)到100%的準(zhǔn)確率。
并且需要注意的是，即便精度最高的基因檢測(cè)技術(shù)，篩查的準(zhǔn)確率也不是100%，大約有1%誤檢率。在日本國(guó)內(nèi)曾經(jīng)有過(guò)報(bào)道，有一對(duì)準(zhǔn)父母在別無(wú)選擇的情況下移植了未通過(guò)PGT的胚胎，也生出了健康寶寶。
另外，雖然染色體異常問(wèn)題是引起不著床、生化流產(chǎn)等問(wèn)題的最大元兇，但卻不是唯一因素。子宮內(nèi)膜的狀態(tài)、免疫方面的問(wèn)題、以及一些不明原因等都會(huì)影響胚胎的著床和發(fā)育。所以，即便是PGT檢測(cè)正常的胚胎，也有小于5%的概率無(wú)法健康活產(chǎn)。
做不做三代，我該怎么選？
總的來(lái)說(shuō)，三代試管的確可以幫助我們顯著提升妊娠效率。通過(guò)對(duì)提取的細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，挑選檢測(cè)結(jié)果正常的胚胎進(jìn)行移植，不僅可以提高單次移植成功率，減少治療周期，降低胎停流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，還可以篩選掉例如唐氏綜合癥這類(lèi)常見(jiàn)染色體疾病。
因此，原則上：
◆存在誤檢概率夫妻雙方或單方有單基因遺傳疾病或染色體結(jié)構(gòu)異常；
◆存在誤檢概率夫妻雙方染色體正常且健康，但是曾經(jīng)經(jīng)歷反復(fù)流產(chǎn)，或試管多次移植不著床；
◆存在誤檢概率大齡備孕且胚胎數(shù)量比較多；
◆存在誤檢概率移植前需要知道胚胎性別；
這樣的準(zhǔn)父母?jìng)兙涂梢钥紤]做PGT檢測(cè)。
如果不屬于以上這些情況，則要謹(jǐn)慎選擇。
特別是對(duì)于高齡的姐妹們們來(lái)說(shuō)，雖然做三代意味著可以獲得更高的著床率、更低的胎停流產(chǎn)率，可同時(shí)也要承擔(dān)殘酷的胚胎淘汰率！究竟能否有囊胚，以及會(huì)有多少個(gè)胚胎可以通過(guò)篩選，完全是未知數(shù)，運(yùn)氣差一點(diǎn)可能連移植的機(jī)會(huì)都沒(méi)有。
所以，請(qǐng)根據(jù)自己的情況權(quán)衡利弊再做選擇，不要盲從。
還有不可忽視的一點(diǎn)，就是實(shí)驗(yàn)室技術(shù)。因?yàn)槿嚬軐?duì)實(shí)驗(yàn)室的培養(yǎng)和操作技術(shù)要求很高，這不僅僅關(guān)乎于囊胚養(yǎng)成率，還有在采樣和檢測(cè)過(guò)程中可能會(huì)出現(xiàn)的損傷和誤檢的概率，所以大家對(duì)于生殖機(jī)構(gòu)的選擇，也是至關(guān)重要的。姐妹們務(wù)必要斟酌仔細(xì)，挑選設(shè)備先進(jìn)、培養(yǎng)技術(shù)過(guò)關(guān)，且值得信賴(lài)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。
