成人型多囊腎，一種常染色體顯性遺傳病，人群中發(fā)生率較高，具有家族群發(fā)性，亦具有遲發(fā)性的特征，常在30～50歲才發(fā)病。到60歲有一半的患者會進入尿毒癥。家族中一旦患上此病，是否就“認命”了呢？如何改變孩子的命運、規(guī)避遺傳風險？

　　在科技發(fā)達的今天，科技或將可以實現(xiàn)逆天改命。下面我們就和大家聊聊如何阻止多囊腎遺傳給下一代。

　　打破多囊腎家族的魔咒

　　醫(yī)院常常被比喻成一扇窗，醫(yī)生在這里和“他”對話，“他”來自各行各業(yè)。他們從不同的地方過來，對醫(yī)生講述“故事”，這個“故事”醫(yī)學名稱是疾病。這個“故事”牽動“他”與我。而今天我要講一個如何利用醫(yī)學幫助“他”戰(zhàn)勝疾病，改變命運的故事。

姑且稱他們?yōu)椤巴跄撤驄D”。王某的爺爺與父親未屆50歲便都因尿毒癥去世，他的姑姑與叔叔現(xiàn)在40歲左右，均患有尿毒癥，每周都需要透析。造成這些的原因就是他們都患有成人型多囊腎。王某對我說“這就是命”，他的姐姐命也不好，也是多囊腎。他問醫(yī)生道：“楊醫(yī)生，生出來的孩子命會不會也不好。”醫(yī)生的回答是這不是“命”，而是基因遺傳。我們可以幫助你們?nèi)ジ淖冞@個命運。

　　關于成人型多囊腎

王某經(jīng)檢測是典型的成人型多囊腎，并發(fā)嚴重少弱精癥。成人型多囊腎是多囊腎最常見的一種，一般到成年后發(fā)現(xiàn)雙腎囊腫(如下圖所示，非常直觀)，常伴肝囊腫，隨著年齡增長，漸漸出現(xiàn)血尿、卵白尿、高血壓，晚期可發(fā)生腎功能衰竭。王獻報道到60歲，有一半的患者會進入尿毒癥，需要透析治療。成人型多囊腎發(fā)生率約為1/1000，可以算是高發(fā)病，江蘇省人口接近8000萬，那就是估計有8萬名患者，這是非常龐大的數(shù)字。

　　成人型多囊腎引起的男性不育癥發(fā)生率不詳，已有王獻報道其可以形成生殖道囊腫從而導致梗阻性無精癥、嚴重少弱精癥或死精癥。單精子卵胞漿內(nèi)注射技術可以解決成人型多囊腎所致的生育障礙，但卻不能阻斷這個病對家族后代魔咒。

　　什么是成人型多囊腎基因診斷？

　　世間萬物生命的代代繁衍，都取決于遺傳物質—基因的作用。正是基因，讓我們和父母相似;正是基因，又讓我們每個人都是鳳毛麟角的。每個家族的基因既有“大同”、又有“小異”，基因的不良突變可以致病，不良的基因也可逐代相傳。多囊腎的遺傳也不例外。

成人型多囊腎是常染色體顯性遺傳病，這意味子女遺傳概率為50%。其特點為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，兩性受累機會相等，連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者。成人型多囊腎是單基因病，PKD1基因突變所致為Ⅰ型，PKD2基因突變所致為Ⅱ型。Ⅰ型最為多見，占85%-90%。PKD1基因突變的患者通常比PKD2基因突變病情進展要快，但是個體差異還是非常大。

　　成人型多囊腎的遺傳咨詢

僅僅得到成人型多囊腎的基因檢測結果遠遠不夠，必須將檢測結果向患者和家屬進行科學、系統(tǒng)、形象地解釋和答疑，才能使基因診斷的臨床意義很不錯化。由此可見，遺傳咨詢與基因診斷是不可分割的整體。遺傳咨詢可以通過對基因診斷結果的分析，確定遺傳方式、計算再發(fā)風險，對患者及其家庭成員的患病風險、攜帶者風險、子代的再發(fā)風險做出準確的評估與解釋，并為受檢者及其家族成員提供終生的遺傳學服務;還可以通過客觀、準確的生育指導和干預措施，從根本上預防和阻斷遺傳性成人型多囊腎。

　　王某的基因檢測結果出來后，遺傳專家為他進行詳細的遺傳咨詢。他選擇通過輔助生殖和胚胎植入前遺傳學診斷(簡寫PGD)來改變家族命運。PGD就是在成人型多囊腎基因診斷的基礎上，先進行輔助生殖—單精子卵胞漿內(nèi)注射，然后對試管嬰兒的卵裂球或囊胚進行活檢和遺傳學分析，從中選取遺傳學正常的胚胎進行移植，可以獲得健康下的一代。

　　如何進行胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)？

對于PGD，需要在明確夫婦一方攜帶成人型多囊腎基因突變前提下，由專業(yè)的生殖醫(yī)學中心與基因診斷人員協(xié)作完成。上述案例這就是我們利用PGD幫助一個家庭戰(zhàn)勝疾病，改變命運的故事。隨著科學技術的不斷進步，越來越多遺傳性疾病將會被查明突變的基因，進而利用產(chǎn)前診斷及PGD診斷技術，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

　　我們希望越來越多的患者通過PGD改變自己后代的命運，給孩子們一個美好的未來。