原標(biāo)題: 試管嬰兒技術(shù)有效地防止了18三體的發(fā)生！

每個父母都想擁有一個健康的寶寶。如果嬰兒出生時患有遺傳性疾病或染色體異常，那對任何家庭來說都是最殘酷的事情。研究指出，老年夫婦比普通父母更容易患有遺傳性疾病的孩子。在第二個孩子時代，想要生兩個孩子的父母應(yīng)該特別注意胎兒的健康！ 試管嬰兒技術(shù)可以幫助胚胎進(jìn)行遺傳篩查。并診斷，避免遺傳性疾病的發(fā)生。今天，幸福和無憂試管嬰兒談?wù)?8三體綜合征對胎兒和預(yù)防方法的影響。

18三體綜合征

三體綜合癥，又稱愛德華氏綜合癥。它是先天性的第二種常見的染色體三體性，其特征是骨骼，泌尿生殖系統(tǒng)，心臟和皮膚褶皺的身體結(jié)構(gòu)異常。隨著母親的懷孕年齡增加，18三體的發(fā)病率增加。 18三體性導(dǎo)致嚴(yán)重畸形并在出生后不久死亡。新生兒的發(fā)病率約為1：3500-8000。然而，它在某些地區(qū)或季節(jié)顯著增加，達(dá)到1：450-800。兒童中的女性：男性比例為4：1。

臨床表現(xiàn)1，出生時體重較輕的兒童，平均只有2243g，發(fā)育為早產(chǎn)兒，吸吮不良，反應(yīng)遲鈍; 2面部和手足有嚴(yán)重畸形，頭長和枕部凸起，圓面，眼球距離寬，有內(nèi)麂皮，小眼球，角膜混濁，鼻子細(xì)長，小口，低耳，耳廓畸形（動物耳），小頜骨，短頸，多余的皮膚; 3骨骼肌發(fā)育異常，短胸骨，盆腔狹窄，臍疝或腹股溝疝，腹直肌分離等; 4手畸形非常典型：握緊拳頭，拇指劃過另一根手指，其他手指互相重疊，指甲未完全發(fā)育，手指弓太多，約有1/3的患者是通過手掌; 5最突出的下肢是“搖腳”，短腳趾，向后彎曲; 6例外生殖器畸形更常見于隱睪癥或大陰唇發(fā)育不良等; 795％的病例有先天性心臟病，如室間隔缺損，動脈導(dǎo)管未閉等，這是導(dǎo)致死亡的重要原因; 8腎臟畸形，腎積水也很常見; 9名兒童智力顯著缺陷，但由于生存時間很短，更難以衡量。

18三體綜合征的預(yù)防方法

目前，沒有治愈方法，大多數(shù)嬰兒將在出生后不久死亡。目前有效的是預(yù)防，羊膜穿刺術(shù)和第三代試管嬰兒技術(shù)PGD可以預(yù)防這種染色體疾病。可以在植入前篩選PGD以篩選具有染色體病癥的胚胎以防止該染色體疾病的發(fā)作。

預(yù)防一般人群中的遺傳性疾病：PGD目前診斷出100多種由單基因缺陷引起的染色體錯誤和疾病，如嚴(yán)重的嬰兒疾病，如21三體綜合征（Downs）和18 Bo**綜合征，血友病，地中海貧血，膽囊纖維化等。對于35歲以上的準(zhǔn)父母，必須篩查胎兒染色體。胎兒染色體不僅會導(dǎo)致不孕和流產(chǎn)，而且出生時的疾病對于一個家庭來說是不可磨滅的悲劇。